Алгоритам развиен од експерти од Институтот за биомедицински истражувања (ИРБ) и Центарот за геномска регулација (ЦРГ) во Барселона може да предвиди кои лекови ќе бидат најефективни за лекување на генетски болести и рак, според истражувањето објавено во четвртокот во списанието Nature Genetics.
Развиениот предиктивен пресметковен модел е алатка за јавна употреба наречена РТДетектив и овозможува забрзување на дизајнот, развојот и ефикасноста на клиничките испитувања за широк опсег на нарушувања предизвикани од мутации во ДНК кои предизвикуваат синтеза на скратени или нецелосни протеини.
Нецелосните протеини се формираат кога нивната синтеза наеднаш ќе престане поради „бесмислени мутации“ кои делуваат како сигнал за нивно запирање или блокирање.
Во многу случаи, овие нецелосни протеини не можат да ја извршуваат својата функција и тоа доведува до разни нарушувања, пишува агенцијата Ефе.
Една од пет болести предизвикани од мутации на еден ген се поврзани со нецелосни или недовршени протеини, вклучувајќи некои видови цистична фиброза и мускулна дистрофија.
Овие сигнали за прекин на протеинот, исто така, се појавуваат во гените за супресор на туморот, предизвикувајќи нивно деактивирање, промовирајќи го развојот на ракот.
Студијата покажува дека клиничките испитувања на лекови кои делуваат со читање на овие знаци за запирање, најверојатно користеле неефикасни комбинации лекови-пациент.
Истражувачите развија експериментален систем базиран на човечки клеточни линии што им овозможи да ја измерат ефикасноста на осум различни лекови на 5.800 знаци за предвремено запирање кои предизвикуваат болест.
Така, тие открија дека лекот што добро функционира за да се надмине еден сигнал за предвремено стопирање можеби нема да биде ефикасен за друг, дури и во истиот ген, поради ДНК секвенцата околу сигналот за стопирање на протеините.
Истражувачите користеле алгоритам за да ја предвидат ефикасноста на различни лекови за секој од 32,7 милиони можни стоп сигнали кои можат да се генерираат во човечкиот геном.
Предвидено е дека најмалку еден од шесте тестирани лекови ќе постигне зголемување од 1 процент во отчитувањата во 87,3 проценти од сите можни знаци за запирање и зголемување од 2 проценти во скоро 40 проценти од случаите.
Истражувачите планираат да ја потврдат функционалноста на протеините произведени во лекот, што е клучен чекор во потврдувањето на нивната клиничка применливост.
Шпанскиот тим планира да истражи и други стратегии кои може да се користат во комбинација со овие терапии за да се зголеми ефикасноста на третманот, особено кај ракот.
„Нашата студија не само што отвора нови патишта за третман на наследни генетски болести, туку, уште поважно, за третман на тумори“, заклучува Фран Супек, раководител на научната лабораторија за податоци за геном во ИРБ Барселона и професор во Центарот за биотехнологија, истражување и иновации на Универзитетот во Копенхаген.
